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Definición Español:
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Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como afección autosómica recesiva. La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. Se sigue de mioclonía progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual e importante trastorno motor y de la coordinación. La mayoría de los individuos afectados no viven más allá de los 25 años. Se encuentran cuerpos concéntricos amiloides (Lafora) en las neuronas, hígado, piel, hueso y músculo. (Menkes, Textbook of Childhood Neurology, 5th ed, pp111-110)
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